В России выявлен первый новорождённый со СМА после расширения неонатального скрининга

В России выявлен первый новорождённый со СМА после расширения неонатального скрининга
Фото: © РИА Новости / Антон Вергун

Минздрав сообщает, что благодаря расширению неонатального скрининга у новорождённой девочке из Кургана диагностировали спинальную мышечную атрофию (СМА).

По результатам исследования образца крови, ребёнок был включён в группу риска по СМА, что потребовало проведения подтверждающей диагностики в Медико-генетическом центре им. акад. Н.П. Бочкова. Медицинские документы и решение врачебной комиссии передали в фонд «Круг добра» для обеспечения малышки дорогостоящими лекарствами.

Напомним, с 1 января в России расширили неонатальный скрининг .

Ранее новорождённых проверяли на наличие пяти заболеваний, а с 1 января их стало 36. В случае выявления наследственных болезней обмена, первичных иммунодефицитных состояний и спинально-мышечной атрофии, родителям объяснят дальнейшие действие, сопроводят, помогут, при возможности, купировать заболевание на ранней стадии.

СТАТЬИ >

Представители бизнеса просят ускорить процесс газификации Красноярска

В Красноярском крае

Представители бизнеса просят ускорить процесс газификации Красноярска

Скорейшее решение вопроса необходимо как жителям, так и бизнесу.

IX конкурс региональных театральных коллективов «Полюс. Золотой сезон» стартовал 24 января

Общество

IX конкурс региональных театральных коллективов «Полюс. Золотой сезон» стартовал 24 января

Конкурс проводится при поддержке Фонда развития культуры и современного искусства «Территория»

Тренер спортивной школы «Енисей» Вячеслав Кирюшин: «Нахожусь в структуре клуба и мне хочется приносить пользу»

В Красноярском крае

Тренер спортивной школы «Енисей» Вячеслав Кирюшин: «Нахожусь в структуре клуба и мне хочется приносить пользу»

На мой взгляд, в платных школах работают качественные тренеры, но по факту — это аниматоры для маленьких детей.

Главный режиссёр Театра оперы и балета Ирина Лычагина рассказала, что ждёт зрителей в новом сезоне

Общество

Главный режиссёр Театра оперы и балета Ирина Лычагина рассказала, что ждёт зрителей в новом сезоне

О том, какие изменения уже произошли в театре? Чего ждать в новом сезоне? Новый руководитель уже готов рассказать обо всём

Александр Косинский: «Оперный дирижер – вершина нашей профессии»

Общество

Александр Косинский: «Оперный дирижер – вершина нашей профессии»

3 декабря в Красноярском театре оперы и балета имени Дмитрия Хворостовского состоится Творческий вечер дирижера Александра Косинского, посвященный его двойному юбилею

С помощью Госуслуг можно вести диалог с властью

В Красноярском крае

С помощью Госуслуг можно вести диалог с властью

Жителям края доступен диалог с представителями власти через платформу обратной связи – сервис «Госуслуги Решаем вместе».