В России выявлен первый новорождённый со СМА после расширения неонатального скрининга
Минздрав сообщает, что благодаря расширению неонатального скрининга у новорождённой девочке из Кургана диагностировали спинальную мышечную атрофию (СМА).
По результатам исследования образца крови, ребёнок был включён в группу риска по СМА, что потребовало проведения подтверждающей диагностики в Медико-генетическом центре им. акад. Н.П. Бочкова. Медицинские документы и решение врачебной комиссии передали в фонд «Круг добра» для обеспечения малышки дорогостоящими лекарствами.
Напомним, с 1 января в России расширили неонатальный скрининг .
Ранее новорождённых проверяли на наличие пяти заболеваний, а с 1 января их стало 36. В случае выявления наследственных болезней обмена, первичных иммунодефицитных состояний и спинально-мышечной атрофии, родителям объяснят дальнейшие действие, сопроводят, помогут, при возможности, купировать заболевание на ранней стадии.
